Dystonie

Le terme de dystonie a une définition clinique très vague. En fait, il décrit des mouvements de torsion, notamment du tronc, du cou et des extrémités. Les symptomes peuvent être généralisés (les 4 membres, tronc et cou) ou ne toucher qu’une partie de ces structures (focaux ou segmentaires) , Une cause n’est pas toujours identifiable. On parle alors de dystonie primaire ou idiopathique. Par opposition à une dystonie secondaire ou symptomatique  après une lésion cérébrale dans l'enfance *.

La classification de la dystonie est complexe et très déroutante, même pour les experts. Elle se fait à la fois en fonction des causes sous-jacentes et sur la base de l'expression des caractéristiques cliniques et de la question de savoir quelles parties du corps sont touchées et dans quelle mesure. Fondamentalement, on distingue deux formes de dystonie *:

1. Dystonie primaire (idiopathique)
2. Dystonie secondaire (symptomatique)

La dystonie primaire survient indépendamment d'un événement ou d'une autre maladie. Si la cause est inexpliquée, on parle de dystonie idiopathique.
La dystonie secondaire est le résultat d'un événement ou d'une maladie sous-jacente. La dystonie n'en est alors qu'un symptôme. Il s'agit par exemple d'une privation d'oxygène du cerveau à la naissance, d'une encéphalite, d'un traumatisme craniocérébral ou d'un accident vasculaire cérébral.

Le schéma de distribution des mouvements involontaires est également très important pour la classification clinique de la dystonie. Une distinction est faite entre les types suivants:

• Dystonie généralisée
  La dystonie affecte plusieurs segments ou même des zones non contiguës du corps.
• Dystonie segmentaire, multifocale
  La dystonie affecte des parties contiguës du corps (par exemple, tout le bras, toute la jambe, tout le tronc et le cou, etc.)
• Dystonie focale
  Une seule partie du corps est affectée par la dystonie. Par exemple, la crampe de l'écrivain (graphospasme), le spasme des paupières (blépharospasme) ou le torticolis spasmodique.

Au total, les dystonies focales et segmentaires idiopathiques de l'âge adulte constituent la plus grande proportion des syndromes de dystonie primaire.

En raison de l'hétérogénéité de ce que l'on appelle dystonie, il est difficile de donner des chiffres précis. Selon l'Association Suisse contre la Dystonie (ASD), on estime à 8000 le nombre de personnes atteintes de cette maladie rare en Suisse. La maladie se déclare généralement entre 30 et 50 ans. Les hommes et les femmes sont touchés à égalité.

Jusqu'à présent, il n'existe pas de modèle uniforme qui explique les différentes formes de dystonie. Ces dernières années, on a découvert des anomalies génétiques associées à un nombre croissant de dystonies considérées comme dystonies idiopathiques. Le gène responsable, DYT1, est détectable chez les personnes atteintes et est directement héréditaire. Le rôle et la fonction de ce gène chez les personnes en bonne santé font encore l'objet de recherches actives.

En revanche, dans la dystonie secondaire, les lésions sont souvent observées dans la zone des ganglions de la base, dans les profondeurs du cerveau. La cause de ces lésions peut être des troubles circulatoires, des maladies inflammatoires ou des hémorragies cérébrales. Comme pour la maladie de Parkinson, la dystonie est le résultat d’une perturbation du fonctionnement des ganglions de la base, qui jouent un rôle central dans le contrôle et la régulation des mouvements.

En outre, il a été constaté que les médicaments qui influencent le métabolisme de la dopamine (antidopaminergiques) peuvent déclencher la dystonie. Cela concorde avec le fait que la dopamine est un neurotransmetteur important dans le bon fonctionnement des ganglions de la base et qu'elle peut donc également être impliquée de manière causale dans le développement des symptômes.

La dystonie se manifeste par de forts spasmes persistants des muscles du squelette, que la personne atteinte ne peut ni contrôler ni influencer par sa volonté. Ces contractions sont souvent répétitives, c'est-à-dire qu'elles se répètent en séquences rapides. Les postures incorrectes, les mouvements de torsion et les malpositions parfois bizarres des différentes parties du corps qui en résultent sont souvent accompagnés de douleurs et limitent fortement les personnes concernées dans leurs activités quotidiennes. Les symptômes dystoniques peuvent être intensifiés par la recherche d'attention, l'excitation émotionnelle et les mouvements passifs et s'atténuent pendant le sommeil et l'anesthésie.

Si elle n'est pas traitée, la dystonie peut entraîner de plus en plus souvent la mort du tissu musculaire, des contractions sévères et des déformations du squelette telles que la scoliose, et mener à l’invavidité.

Les patients atteints de dystonie présentent souvent des tremblements supplémentaires. Ces tremblements dystoniques peuvent être à battements fins (basse fréquence) et se produire lorsque l'on maintient un membre activement dans une position donnée. Le tremblement dystonique peut parfois précéder de plusieurs années la dystonie proprement dite et est difficile à diagnostiquer dans ces ca

Le diagnostic d'un syndrome dystonique est posé cliniquement, c'est-à-dire sur la base d'un interrogatoire spécifique du patient et des résultats de l'examen clinique. La reconnaissance des schémas de mouvements typiques causés par des contractions musculaires lentement répétées conduisant à des postures anormales est d'une importance capitale. D'autres symptômes neurologiques supplémentaires tels qu'une paralysie (parésie), des réflexes anormaux dus à une atteinte du tractus pyramidal (signes du tractus pyramidal), des troubles de la coordination des mouvements (ataxie) ou des déficits des performances cognitives permettent d'exclure le diagnostic de dystonie idiopathique. Des tests diagnostiques supplémentaires incluent une imagerie par résonance magnétique (IRM) du crâne pour exclure une forme secondaire de dystonie. Dans certains cas, des tests génétiques sont également effectués.

Thérapie causale

Un traitement causal n'est possible que dans le cas d'une maladie héréditaire rare, la dystonie sensible à la L-dopa, également connue sous le nom de syndrome de Segawa.

Thérapie médicamenteuse

Étant donné que de nombreuses formes de dystonie primaire chez l'enfant répondent à la dopamine, un essai médicamenteux avec le médicament L-Dopa devrait être effectué au début du traitement chez les enfants. Chez les adultes, en revanche, un essai de traitement par L-Dopa, souvent de longue durée, ne vaut guère la peine.

Thérapie symptomatique

Le traitement symptomatique des dystonies dépend en premier lieu des régions du corps concernées. Pour les dystonies focales telles que la crampe de l'écrivain ou le torticolis, les injections locales de toxine botulique sont aujourd'hui normalement le traitement de premier choix pour soulager de manière ciblée les contractions musculaires.

Thérapie neurochirurgicale fonctionnelle

Lorsqu'un traitement médicamenteux ne permet pas d'obtenir une amélioration suffisante, il est possible de recourir à des procédures chirurgicales. Différentes méthodes thérapeutiques sont utilisées en fonction de la forme de dystonie.

Les procédures stéréotaxiques, en particulier la stimulation cérébrale profonde (SCP), sont associées à de très bons résultats thérapeutiques. Les interventions stéréotaxiques sont des procédures peu invasives, au cours desquelles le patient et les instruments médicaux sont solidement fixés afin d'obtenir une précision maximale.

Chez nous, à l'Inselspital, la SCP du globus pallidus internus (GPi) est la procédure chirurgicale de choix. Une des raisons en est l'effet réversible de la stimulation et donc des effets secondaires possibles. En adaptant les paramètres de stimulation, il est possible d'éviter de nombreux effets secondaires tels que les contractions musculaires, les flashs lumineux, les troubles de la sensibilité, de l'équilibre et de la marche ou les troubles de la parole.

L'effet cliniquement efficace de la stimulation cérébrale profonde pour le traitement de la dystonie a été démontré dans des études cliniques randomisées et contrôlées *. L'effet anti-dystone s'installe alors lentement, sur une période de plusieurs semaines à plusieurs mois.

L'amélioration de l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et notamment le développement de nouvelles séquences comme la MDEFT (de l'anglais Modified Driven Equilibrium Fourier Transform) à l'Inselspital permettent une meilleure représentation radiologique et anatomique de la structure cible et donc une implantation plus précise *. Dans des cas particuliers, la stimulation du thalamus moteur est également une alternative possible, qui peut être discutée dans certains cas *.

Les tremblements dystoniques résistants au traitement répondent également à la stimulation cérébrale profonde. Cependant, le taux de réussite, l'effet clinique et les résultats à long terme sont ici moins bons que pour un tremblement essentiel *. Dans ce cas, la cible est le thalamus moteur (VIM) ou l'aire sous-thalamique postérieure (PSA). Une combinaison de la stimulation GPi et de la stimulation VIM ou PSA doit être discutée dans certains cas.

Stimulation cérébrale profonde (SCP)

En principe, les effets secondaires sont les mêmes que pour toutes les procédures SCP fonctionnelles stéréotaxiques. Les risques spécifiques à la stimulation GPi pour le traitement de la dystonie peuvent être des perceptions transitoires de "flashs lumineux" lors de la stimulation du tractus optique, des secousses musculaires, des troubles de l'élocution (dysarthrie) ou des paresthésies sensitives. En règle générale, ces effets secondaires induits par la stimulation sont toutefois réversibles.

Comme pour d'autres maladies, l'indication de SCP est généralement posée de manière interdisciplinaire en collaboration avec des neurologues et des neurochirurgiens. Des examens complexes sont réalisés au préalable, tels que des examens neurologiques, des tests neuropsychologiques, une évaluation psychiatrique ainsi qu'une évaluation chirurgicale. Cela doit garantir que seuls les patients ayant de très bonnes perspectives d'amélioration de leurs troubles sont sélectionnés pour l'intervention. A l'Inselspital, les cas des patients sont discutés individuellement par notre comité interdisciplinaire des troubles du mouvement, afin de pouvoir proposer à chaque patient les meilleures options thérapeutiques.