Anévrismes héréditaires ou familiaux

À l'Inselspital, la consultation pour les anévrismes du Prof. Andreas Raabe ou du PD Dr. David Bervini ooffrent un avis et prise en charge spécialisée.. Le compréhension des phénomènes liés à la formation et à la rupture des anévrismes, ainsi que l’étude et développement d’un traitement optimal sont un axe de recherche de notre clinique. Dans cet article, vous trouverez les questions les plus fréquemment posées telles que:

• Les anévrismes des artères cérébrales sont-ils héréditaires ?
• Le dépistage des anévrismes est-il utile pour les membres de la famille ?
• Le dépistage des anévrismes est-il recommandé si un seul membre de la famille est atteint d'un anévrisme ?
• Quels sont les problèmes liés au dépistage ?

Nous nous réjouissons de clarifier d'autres éventuelles questions avec vous lors de notre consultation spécialisée. Veuillez demander à votre médecin traitant de vous orienter ou de nous contacter directement.

Les anévrismes des artères cérébrales sont souvent découverts par hasard. Il s’agit, dans de nombreux cas, de lésions non hautement dangereuses. Cependant, les anévrismes cérebraux peuvent  se rompre et provoquer une hémorragie cérébrale. Pour les proches de patients diagnostiqués avec un anévrisme cérebral, la question se pose souvent de savoir si ces anévrismes sont héréditaires. La réponse est oui. Cependant, seule une petite proportion des anévrismes sont liés à une prédisposition génétique et donc héréditaires.

Une vaste étude a mis en évidence de nouvelles évidences concernant le risque de rupture des anévrismes familiaux *. 20,6 % des parents au premier degré ont été diagnostiqués comme présentant un anévrisme, mais ils appartenaient à un groupe à risque particulier - tous étaient fumeurs ou souffraient d'hypertension. Chez ces patients, les anévrismes le risque de rupture est de 1,2 % par an, y compris les anévrismes dits de petite taille (< 7 mm) dans la circulation cérébrale antérieure.

Cette recommandation est basée sur une étude réalisée par des chercheurs néerlandais de l'Université d'Utrecht *. Là, dans tous les dépistages effectués tous les 5–10 ans, un nouvel anévrisme a été trouvé chez 5 % des patients, même si ces patients avaient déjà été testés négatifs lors de dépistages précédents.

Si les anévrismes ne sont pas familiaux (2 membres minimums au premier degré), mais ne sont présents que chez un seul membre de la famille au premier degré, le dépistage des autres membres de la famille n'est pas recommandé. L'incidence des anévrismes dans ce groupe n'est pas significativement plus élevée que dans le reste de la population, du moins en Europe centrale. Les anévrismes détectés sont principalement petits et localisés dans la circulation antérieure, de sorte que les risques du traitement dépassent à l’état actuel leurs bénéfices *.

L’indication à un examen de dépistage d’un anévrisme cérébral par imagerie IRM doit être discutée au moment de la consultation ambulatoire spécialisée. Une volonté claire de clarification est une condition préalable absolue, car l'imagerie cérébrale par résonance magnétique (IRM) peut également révéler d'autres découvertes fortuites, dont les conséquences et implications varient au cas par cas. Il est important de discuter au préalable des conséquences et complications éventuelles du traitement, des aspects médico-légaux, de l'aptitude à certaines activités en cas de diagnostic d'anévrisme ou de la détection éventuelle de maladies autres non soignables. La simple découverte d'un diagnostic inattendu peut représenter une charge psychologique considérable pour les personnes concernées, surtout si aucun traitement spécifique n’est envisagé ou envisageable.