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Dystonien sind seltene Formen von Bewegungsstörungen, die sich in unwillkürlichen und anhaltenden Verkrampfungen der Skelettmuskulatur äussern. Betroffene leiden unter starken Fehlhaltungen und teils bizarren Verdrehbewegungen von Kopf, Nacken, Rumpf, Armen oder Beinen. Diese können alltägliche Aktivitäten in allen Lebensbereichen stark einschränken und sind ausserdem oft sehr schmerzhaft. Funktionelle neurochirurgische Verfahren wie die tiefe Hirnstimulation haben sich als wirksame Therapie zur Behandlung von diversen Dystonieformen erwiesen. Mit etwas über 40 Eingriffen dieser Art pro Jahr ist das Inselspital schweizweit führend.

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9,2 von 10: Bestnoten von unseren Patienten
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des Neurozentrums mit international renommierten Experten
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Fallbesprechungen am interdisziplinären Bewegungsstörungs-Board

Was versteht man unter einer Dystonie?

Der Begriff Dystonie ist klinisch nur sehr unscharf definiert. Er beschreibt nämlich mehrere Formen von Erkrankungen und Beschwerden mit unterschiedlichen Ursachen und auch unterschiedlichem klinischen Erscheinungsbild. So kann es sich bei der Dystonie um eine eigenständige Krankheit handeln, wie zum Beispiel die idiopathische Torsionsdystonie. Diese Dystonie äussert sich in Rotationsbewegungen vor allem von Rumpf, Nacken und Extremitäten ohne feststellbare Ursache. Eine Dystonie beschreibt aber häufig auch ein klinisches Syndrom infolge anderer Grunderkrankungen, wie beispielsweise die symptomatische Dystonie nach kindlicher Hirnschädigung *.

Welche Dystonien werden unterschieden?

Die Klassifikation der Dystonien ist komplex und auch für Fachleute sehr unübersichtlich. Sie erfolgt sowohl nach den zugrundeliegenden Ursachen als auch anhand der Ausprägung klinischer Merkmale und der Frage, welche Körperteile in welchem Ausmass betroffen sind. Grundsätzlich unterscheidet man zwei Formen von Dystonien *:

  1. die primäre (idiopathische) Dystonie
  2. die sekundäre (symptomatische) Dystonie

Die primäre Dystonie tritt unabhängig von einem Ereignis oder einer anderen Erkrankung auf. Bei ungeklärter Ursache spricht man von einer idiopathischen Dystonie.

Die sekundären Dystonien sind Folge eines Ereignisses oder einer zugrundeliegenden Erkrankung. Die Dystonie ist dann nur ein Symptom davon. Beispiele hierfür sind Sauerstoffmangel des Gehirns während der Geburt, Enzephalitis, Schädel-Hirn-Trauma oder Schlaganfall.

Sehr wichtig für die klinische Dystonie-Klassifikation ist auch das Verteilungsmuster der unwillkürlichen Bewegungen. Hierbei unterscheidet man die folgenden Typen:

  • generalisierte Dystonie
    Die Dystonie betrifft mehrere Segmente oder auch nicht zusammenhängende Körperareale
  • segmentale, multifokale Dystonie
    Die Dystonie betrifft zusammenhängende Körperabschnitte (z. B. den ganzen Arm, das ganze Bein, den ganzen Rumpf und Nacken etc.)
  • fokale Dystonie
    Ein einzelner Körperteil ist von der Dystonie betroffen. Beispiele hierfür sind der Schreibkrampf (Graphospasmus), der Lidkrampf (Blepharospasmus) oder der Schiefhals (Torticollis spasmodicus)

In der Summe machen die idiopathischen fokalen und segmentalen Dystonien des Erwachsenenalters den grössten Anteil der primären Dystonie-Syndrome aus.

Wie häufig sind Dystonien?

Aufgrund der Heterogenität dessen, was man als Dystonie bezeichnet, ist es schwierig, genaue Zahlen zu nennen. Schätzungen gehen von einer Häufigkeit von 40 Betroffenen pro 100 000 Einwohnern aus, was in der Schweiz einer Zahl von etwa 280 00 Betroffenen entspricht. Die Krankheit setzt meistens zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr ein. Männer und Frauen sind dabei gleich häufig betroffen.

Was sind die Ursachen für Dystonien?

Es gibt bislang kein einheitliches Modell, das die unterschiedlichen Dystonieformen erklärt. Für eine wachsende Zahl primärer Dystonien konnte in den letzten Jahren eine genetische Ursache gefunden werden. Zunächst gelang dies für die idiopathische Torsionsdystonie, eine generalisierte (auf mehrere nicht benachbarte Regionen ausgedehnte) Dystonie mit Beginn im Kindesalter. Das verantwortliche Gen DYT1 ist bei Betroffenen nachweisbar und direkt vererbbar. Welche Rolle und Funktion dieses Gen beim gesunden Menschen übernimmt, ist weiterhin Gegenstand aktiver Forschung.

Dagegen beobachtet man bei den sekundären Dystonien häufig Läsionen im Bereich der Basalganglien, einem Kerngebiet in der Tiefe des Grosshirns. Die Ursache für diese Läsionen können Durchblutungsstörungen, entzündliche Erkrankungen oder auch Hirnblutungen sein. Ähnlich wie auch bei Parkinson erklärt man sich die Dystonie hier als Störung innerhalb des komplexen und fein abgestimmten neuronalen Wirkungsgefüges innerhalb der Basalganglien, die bei der Steuerung und Regelung der Motorik eine zentrale Rolle einnehmen.

Weiterhin hat man festgestellt, dass Medikamente, die den Stoffwechsel des Neurotransmitters Dopamin beeinflussen, eine Dystonie auslösen können. Dazu passt, dass Dopamin ein wichtiger Neurotransmitter innerhalb der Basalganglien ist und die Informationsverarbeitung entscheidend beeinflusst und damit auch ursächlich an der Symptomentstehung beteiligt sein kann.

Was sind die Symptome einer Dystonie?

Dystonien äussern sich in anhaltenden starken Verkrampfungen der Skelettmuskulatur, die die Betroffenen nicht mit dem Willen steuern oder beeinflussen können. Diese Kontraktionen sind häufig repetitiv, das heisst, sie wiederholen sich in raschen Folgen. Die infolge auftretenden Fehlhaltungen, Verdrehbewegungen und teilweise bizarren Fehlstellungen einzelner Körperteile sind oft von Schmerzen begleitet und schränken die Betroffenen in ihren alltäglichen Aktivitäten stark ein. Die dystonen Symptome können durch Aufmerksamkeitszuwendung, emotionale Erregung und passive Bewegungen verstärkt werden und lassen in Schlaf und Narkose nach.

Unbehandelt können die Dystonien zunehmend zu einem Absterben von Muskelgewebe, zu schweren Kontraktionen und Skelettdeformitäten wie einer Skoliose und somit auch zur Invalidität führen.

Häufig beobachtet man bei Patienten mit Dystonie einen zusätzlichen Tremor. Das Zittern kann dabei feinschlägig (niederfrequent) sein und sich beim aktiven Halten der Hände zeigen oder auch als langsameres Zittern im Bereich des dystonen Körperabschnitts auftreten. Der dystone Tremor kann der eigentlichen Dystonie manchmal um Jahre vorausgehen und ist in diesen Fällen schwer zu diagnostizieren.

Wie werden Dystonien diagnostiziert?

Die Diagnose eines dystonen Syndroms wird klinisch gestellt, das heisst anhand der gezielten Befragung des Patienten und der klinischen Untersuchungsbefunde. Das Erkennen von typischen Bewegungsmustern, die durch langsam wiederholte Muskelkontraktionen verursacht werden und zu abnormen Körperhaltungen führen, ist von zentraler Bedeutung. Andere zusätzliche neurologische Symptome wie Lähmungen (Paresen), krankhafte Reflexe aufgrund einer Schädigung der Pyramidenbahn (Pyramidenbahnzeichen), Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie) oder kognitive Leistungseinbussen schliessen die Diagnose einer idiopathischen Dystonie aus. Als weiterführende Diagnostik sollte eine Bildgebung mit Hilfe einer Magnetresonanztomografie (MRT oder MRI von engl. Magnetic Resonance Imaging) des Schädels zum Ausschluss einer sekundären Dystonieform durchgeführt werden. In gewissen Fällen werden auch genetische Tests durchgeführt.

Welche Behandlungsmöglichkeiten für Dystonien gibt es?

Eine ursächliche Behandlung ist nur bei der seltenen Erbkrankheit der L-Dopa-sensitiven Dystonie möglich, die auch als Segawa-Syndrom bekannt ist. Da viele primäre Dystonieformen im Kindesalter auf Dopamin ansprechen, sollte bei Kindern ein medikamentöser Versuch mit dem Medikament L-Dopa am Beginn der Behandlung stehen. Bei Erwachsenen dagegen lohnt sich ein oftmals langwieriger L-Dopa-Therapieversuch kaum noch.

Die symptomatische Behandlung der Dystonien richtet sich in erster Linie nach den betroffenen Körperregionen. Bei fokalen Dystonien wie dem Schreibkrampf oder dem Schiefhals (Torticollis) sind lokale Injektionen von Botulinum-Toxin heute normalerweise die Therapie der ersten Wahl, um die muskulären Verkrampfungen gezielt zu lösen.

Funktionelle neurochirurgische Verfahren bei Dystonien

Wenn eine medikamentöse Therapie nicht zu einer ausreichenden Besserung führt, können chirurgische Verfahren eingesetzt werden. Je nach Dystonieform kommen unterschiedliche Therapieverfahren zur Anwendung.

  • Mit sehr gutem Behandlungserfolg verbunden sind stereotaktische Verfahren, insbesondere die tiefe Hirnstimulation bzw. Deep Brain Stimulation (DBS). Stereotaktische Eingriffe sind minimalinvasive Verfahren, bei denen der Patient und das medizinische Instrumentarium fest fixiert werden, um höchste Präzision zu erreichen.
  • Früher wurden hauptsächlich läsionelle Verfahren im Bereich des Globus pallidus eingesetzt, die sogenannte Pallidotomie *. Die Datenlage zum Erfolg der Pallidotomie ist sehr vage. Zwar zeigen kleinere Fallserien und Berichte gute Ergebnisse, was eine wirksame Reduktion der dystonen Symptome angeht, gross angelegte Studien fehlen allerdings.

Bei uns am Inselspital ist die DBS des Globus pallidus internus (GPi) das chirurgische Verfahren der Wahl. Ein Grund dafür ist der reversible Effekt der Stimulation und damit auch der möglichen Nebenwirkungen. Durch Anpassung der Stimulationsparameter können viele Nebenwirkungen wie muskuläre Verkrampfungen, Lichtblitze, Gefühlsstörungen, Gleichgewichts- und Gangstörungen oder Sprechstörungen vermieden werden. Bei läsionellen Verfahren sind Nebenwirkungen in der Regel bleibend und nicht mehr reversibel, sobald die Läsion einmal gesetzt ist.

Der klinisch wirksame Effekt der tiefen Hirnstimulation zur Behandlung einer Dystonie wurde in klinisch randomisierten und kontrollierten Studien belegt *. Der anti-dystone Effekt setzt dabei langsam, über Wochen bis Monate, ein.

Die Verbesserung der MRI-Bildgebung und insbesondere die Entwicklung neuer Sequenzen wie MDEFT (von engl. Modified Driven Equilibrium Fourier Transform) am Inselspital ermöglichen eine bessere radiologisch-anatomische Darstellung der Zielstruktur und damit auch eine präzisere Implantation *. In speziellen Fällen ist auch eine Stimulation des motorischen Thalamus eine mögliche Alternative, die in Einzelfällen diskutiert werden kann *.

Auch ein therapieresistenter dystoner Tremor spricht auf die tiefe Hirnstimulation an. Jedoch sind die Erfolgsrate, der klinische Effekt sowie die Langzeitergebnisse hier weniger gut als bei einem essenziellen Tremor *. Der Zielpunkt ist in diesem Fall der motorische Thalamus (VIM) oder das posteriore subthalamische Areal (PSA). Eine Kombination aus GPi-Stimulation und VIM- oder PSA-Stimulation muss in Einzelfällen diskutiert werden.

Welche Nebenwirkungen sind bei der DBS zu erwarten?

Grundsätzlich sind die Nebenwirkungen dieselben wie bei allen stereotaktischen funktionellen DBS-Verfahren. Spezifische Risiken bei der GPi-Stimulation zur Behandlung einer Dystonie können vorübergehende Wahrnehmungen von «Lichtblitzen» bei Stimulation des optischen Trakts sein, muskuläre Zuckungen, Sprechstörungen (Dysarthrie) oder sensible Missempfindungen. In der Regel sind diese stimulations-induzierten Nebenwirkungen allerdings reversibel.

Warum Sie sich am Inselspital behandeln lassen sollten

Wie bei anderen Erkrankungen auch wird die Indikation zur DBS generell interdisziplinär zwischen Zusammenarbeit mit Neurologen und Neurochirurgen gestellt. Im Vorfeld erfolgen aufwändige Untersuchungen, wie neurologische Untersuchungen, neuropsychologische Tests, eine psychiatrische Beurteilung sowie eine chirurgische Beurteilung. Dies soll sicherstellen, dass nur Patienten mit sehr guten Aussichten auf eine Verbesserung ihrer Beschwerden für den Eingriff ausgewählt werden. Am Inselspital werden dazu Patientenfälle individuell von unserem interdisziplinären Board für Bewegungsstörungen diskutiert, um jedem einzelnen Patienten die besten Therapieoptionen anbieten zu können.

Die DBS-Operation ist ein technisch sehr aufwändiges Verfahren, das nur in wenigen spezialisierten Zentren angeboten wird. Mit etwas über 40 Eingriffen dieser Art pro Jahr ist das Inselspital schweizweit führend. Unsere Spezialisten verfügen über die nötige Expertise und Erfahrung, um diese sehr komplexe moderne Operationstechnik erfolgreich durchführen zu können. Uns ist dabei wichtig, dass trotz aller modernen Technik und innovativer Verfahren der Patient und seine individuellen Bedürfnisse stets im Mittelpunkt stehen.

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Referenzen

  1. https://www.dgn.org/leitlinien

  2. Fahn S. Concept and classification of dystonia. Adv Neurol 1988;50:1-8.

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  4. Kupsch A, Benecke R, Muller J, Trottenberg T, Schneider GH, Poewe W, et al. Pallidal deep-brain stimulation in primary generalized or segmental dystonia. N Engl J Med 2006;355:1978-1990.

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