Les médulloblastomes sont les tumeurs cérébrales malignes primaires les plus fréquentes chez l'enfant. Elles sont responsables d'environ 20 à 40 % de toutes les tumeurs cérébrales chez les enfants. Rarement, elles apparaissent également chez les adultes, mais elles ne représentent alors que moins de 1 % de toutes les tumeurs cérébrales. Le traitement standard consiste en une exérèse chirurgical associée à une radiothérapie et une chimiothérapie, qui sont déterminées individuellement pour chaque patient. Vous trouverez ici des informations sur le tableau clinique, ainsi qu'un aperçu des possibilités de traitement et du déroulement de la thérapie à l'Inselspital.
Signification clinique
Le médulloblastome est une tumeur embryonnaire du cervelet, c'est-à-dire qu'il naît de cellules immatures et indifférenciées du système nerveux central (SNC) et se développe très rapidement. Les médulloblastomes sont très malins. Parallèlement, l'analyse génétique des tumeurs a permis d'identifier 4 sous-types moléculaires de médulloblastomes, qui diffèrent par leurs caractéristiques génétiques moléculaires et ont également des pronostics différents.
Un médulloblastome naît principalement du cône cérébelleux supérieur. Ainsi, les médulloblastomes se trouvent généralement dans la fosse postérieure, dans la région de la quatrième chambre du liquide céphalorachidien (ventricule). La propagation des cellules tumorales par le liquide céphalo-rachidien à d'autres régions du cerveau ou à la moelle épinière est possible. Le plus souvent, le médulloblastome infiltre localement le cervelet et le tronc cérébral. La propagation au cerveau est plus fréquente chez les adultes.
En raison de la croissance rapide et agressive des médulloblastomes, les structures vitales adjacentes peuvent être déplacées et endommagées. En outre, en fonction de sa localisation exacte, la tumeur peut provoquer un trouble du drainage du liquide céphalo-rachidien mettant en danger la vie du patient.
Quelles sont les causes d'un médulloblastome ?
Un médulloblastome est principalement dû à une dégénérescence spontanée et imprévisible des cellules du système nerveux. La cause de cette croissance cellulaire soudaine et incontrôlée n'est pas encore claire. Toutefois, un lien entre l'apparition d'un médulloblastome et certaines maladies héréditaires rares a été observé. Il s'agit notamment de :
- Le syndrome de Gorlin-Goltz
- Le syndrome de Rubinstein-Taybi
- Le syndrome de Turcot
- Le syndrome de Li-Fraumeni
Qui est atteint de médulloblastome ?
L'âge d'apparition du médulloblastome varie en fonction du sous-type de la tumeur. On observe une double répartition par âge : d'abord chez les jeunes enfants, puis chez les adultes de plus de 16 ans. 10 à 50 % des médulloblastomes se sont déjà propagés au moment du diagnostic. Les plus courantes sont les métastases dites «goutte à goutte». Celles-ci se propagent le long de l'espace sous-arachnoïdien ou de l'axe rachidien. Les métastases en dehors du système nerveux sont beaucoup plus rares. Ils surviennent chez environ 5 % des patients.
Quels sont les symptômes d'un médulloblastome ?
Les symptômes se développent généralement en peu de temps en raison de leur croissance rapide. Lorsque le cervelet et le 4e ventricule cérébral sont touchés par le médulloblastome, on observe des vertiges accompagnés de nausées et de vomissements, des problèmes de coordination et des troubles du mouvement tels que l'instabilité de la démarche.
Cependant, il est également possible que le tronc cérébral soit touché, ce qui peut entraîner des défaillances des nerfs crâniens. Cela se manifeste par des troubles de la vue, une vision double, une paralysie faciale, etc.
Si le drainage du liquide céphalo-rachidien est obstrué, une hydrocéphalie se produit en raison de l'accumulation de liquide céphalo-rachidien et de l'augmentation correspondante de la pression intracrânienne. Les patients souffrent alors de symptômes tels que des maux de tête, des nausées, des vomissements ou une fatigue et une somnolence marquées. En outre, une confusion et des changements de personnalité peuvent également survenir. Les nourrissons ont parfois une tête plus grosse que la moyenne et qui grandit rapidement. Cette macrocéphalie est un signe d'augmentation du liquide céphalorachidien et de la pression intracrânienne. Les enfants affectés semblent très endormis ou réagissent de manière irritable.
Les métastases spinales peuvent entraîner des douleurs et des déficits sensorimoteurs en raison de l'effet d'occupation de l'espace sur la moelle épinière.
Comment le médulloblastome est-il diagnostiqué ?
Sur une tomographie assistée par ordinateur (CT), une masse est généralement clair et réagit aux contrastes. Cependant, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) est considérée comme la référence en matière d'imagerie et doit inclure la colonne vertébrale en plus du crâne pour exclure d'éventuelles métastases dans tout le système nerveux central.
En complément de l'imagerie, une ponction lombaire est effectuée pour analyser le liquide céphalorachidien, car il est parfois possible d'y déceler des cellules tumorales.Toutefois, un diagnostic définitif ne peut être posé qu'après une évaluation histologique du tissu tumoral retiré chirurgicalement. La composition du tissu fin a une influence directe sur la thérapie et aussi sur le pronostic du patient.
Options thérapeutiques
Le traitement de choix est la résection microchirurgicale de la tumeur. La planification de l'opération et du traitement ultérieur est réalisée dans le cadre d'une coopération intensive entre une équipe interdisciplinaire composée de neurochirurgiens, de neuroradiologues, de neuropathologistes, d'oncologues et de radio-oncologues. En raison de la croissance relativement rapide et agressive de ces tumeurs, le traitement actuel consiste en une combinaison de l'ablation chirurgicale de la tumeur aussi complète que possible en épargnant au maximum les tissus cérébraux sains environnants, suivie d'une radiothérapie et/ou d'une chimiothérapie.
La thérapie est basée sur des critères individuels tels que le sous-type de la tumeur, l'âge du patient, l'état de santé général du patient ainsi que l'étendue possible de la réparation chirurgicale, les métastases et, enfin et surtout, la tolérance du patient aux mesures thérapeutiques.
La thérapie dépend de critères individuels tels que le sous-type de la tumeur, l'âge du patient, l'état de santé général du patient ainsi que l'étendue possible de la réhabilitation chirurgicale, les métastases et, enfin, la tolérance du patient aux mesures thérapeutiques.
Perspectives de réussite
Grâce à cette thérapie agressive, jusqu'à 80 % des patients atteints de médulloblastome peuvent être guéris. Toutefois, les chances de succès varient en fonction du sous-type de tumeur. La radiothérapie a des effets secondaires graves (déficits neuropsychologiques, endocrinopathies), ainsi qu`elle est de plus en plus substitué par la Protonthérapie, surtout chez les enfants les plus petits. L'objectif principal du traitement chirurgical est l'exérèse sûre et peu invasive de la tumeur, mais la plus radicale possible, avec rétablissement de l'écoulement libre du LCR. Si l'écoulement du LCR du patient ne peut être rétabli, une dérivation ventriculo-péritonéale peut être nécessaire. Dans ce cas, le LCR est drainé dans la cavité abdominale par un cathéter placé sous la peau.
Pourquoi se faire soigner à l'Inselspital ?
Selon la localisation du médulloblastome, il existe un certain risque d'endommager les structures cérébrales voisines pendant l'opération. Pour réduire au maximum ce risque de complications, nous utilisons les procédures techniques les plus récentes telles que la neuronavigation et le neuromonitoring peropératoire. Ils permettent à nos neurochirurgiens de travailler avec un maximum de précision et de sécurité tout en réalisant une résection maximale de la tumeur. En plus, un IRM peropératoire nous permet de contrôler la radicalité de l`exérèse pendant l`opération et d`agir en cas de résidu tumoral.
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The Neurosurgical Atlas: Medulloblastoma (free sign up).